Неврологът проф. Ивайло Търнев: Рядко заболяване става все по-често у нас

Предизвиква депресия, води до сърдечна недостатъчност и стомашно-чревни проблеми 

Рядко и тежко генетично заболяване ни покосява все по-често. Хередитарната транстиретинова амилоидоза (ХТТРА) е на път да излезе от списъка с редките заболявания, тъй като през последните години пациентите са се увеличили значително.

Първият случай в България е диагностициран през 2008 г., а към днешна дата засегнатите семейства са 140, с 426 носители на мутации на заболяването, от които 261 пациенти с изявени симптоми и 165 асимптоматични носители.

"Това заболяване е много тежко, то е голямо бреме. Много често пациентите изпадат в тежки депресии, нуждаят се от психологична помощ", обяви неврологът проф. Ивайло Търнев по време на 23-тата национална среща на фондация МОСТ.

Това е животозастрашаващо наследствено заболяване, което вече се води едно от най-честите наследствени невропатии у нас. Началото на проявите му е късно. Засяга хора от 18- до 78-годишна възраст. Сред симптомите са повишено усещане за болка по тялото и нарушен усет за температура. Честа е и вегетативната дисфункция, проявена като сексуални или уринарни нарушения, ниско кръвно налягане, сърдечна недостатъчност, стомашно-чревни проблеми.

"Срещат се също гадене и повръщане, тежест в корема, рядко придружено с болка. В напредналите стадии се наблюдава значителна загуба на тегло и крайна степен на изтощение на организма", допълва проф. Търнев.

Справка показва, че редките болести са над 7000, но за съжаление, само за 7% от тях има лечение. За ХТТРА такова се прилага у нас от 2013 година. Терапиите са различни, като проф. Търнев се фокусира върху последната.

"В периода 2021-2024 са лекувани 45 пациенти с РНК терапия. 13 от тях са прекъснали лечението. Петима пациенти починаха. Един се самоуби, а другите четирима починаха от сърдечни усложнения. Двама пациенти прекъснаха лечението поради възникване на пристъпи на задух. Трима поради нарушена бъбречна функция", обяснява трудностите в справянето със ситуацията неврологът.

Заболяването тръгва от Югозападна България (Благоевградска и Кюстендилска област), но е идентифицирано в още 21 области на страната. Ако не се обърне внимание навреме, пациентите стигат до краен стадий и до тежка инвалидизация, недохраненост и неспособност да се грижат сами за себе си.